Серповидноклеточная анемия — это… Что такое Серповидноклеточная анемия?

Этиология и патогенез

Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется и образует длинные тяжи, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму.

Ключевым моментом в развитии патологических изменений при серповидноклеточной анемии является снижение эластичности серповидных эритроцитов. Нормальные эритроциты достаточно эластичными для того, чтобы пройти сквозь маленькие капилляры.

Низкая оксигенация способствует формированию серповидных эритроцитов, которые при восстановлении достаточного парциального давления кислорода не могут вернуть свою первоначальную форму. Неспособность эритроцитов адаптироваться для прохождения через мелкие капилляры приводит к развитию окклюзии сосудов и развития зон ишемии.

Средняя продолжительность жизни серповидных эритроцитов составляет 17 суток (норма — 120 суток).

Эпидемиология

Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия.

Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.
Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.

Выявление патологии у взрослых и детей

Основу подтверждения анемии составляют анализы крови. В большинстве случаев диагноз удается поставить по мазку, в котором отмечают наличие характерных изменений формы эритроцитов. Высокоспецифичен и тест с пиросульфитом натрия. Это вещество способствует «вытягиванию» кислорода из красных кровяных телец. Подобный каскад реакций сопровождается образованием серповидных клеток у пациентов.

Для определения общего состояния организма используются и биохимические анализы, которые косвенно свидетельствуют о тяжести анемии, функции печени, почек и селезенки. Установление типа гемоглобина при помощи электрофореза также результативно.

УЗИ, позволяющее сделать фото различных структур, расположенных в брюшной полости, используется для визуализации спленомегалии, повреждения сосудов и нарушения кровотока в конечностях, что также указывает на наличие патологии.

Отдельное место в диагностике серповидноклеточной анемии занимает ее выявление у детей. Чем раньше врачи обнаружат проблему, тем более эффективным будет лечение. Медики также настаивают на проведении исследований маленьким пациентам еще до рождения.

Пренатальный скрининг

Важную роль в профилактике развития заболевания играет правильное планирование беременности. Родителям, проживающим на территории, эндемичной для малярийного плазмодия, рекомендуется прохождение генетических тестов для определения наличия мутаций.

Эти анализы основаны на электрофорезе гемоглобина. Он помогает выявить носители патологии.

Оправдан и пренатальный скрининг, который заключается в анализе ДНК, взятого с ворсинок хориона или полученного в ходе забора амниотической жидкости. Он позволяет диагностировать заболевание еще на том этапе, когда возможно прерывание беременности или ранняя терапия поражения.

Неонатальный скрининг

Проверка новорождённых на наличие серповидноклеточной анемии играет важную роль в дальнейшем лечении расстройства. Диагностика основана на генетических тестах. При наличии положительного результата проводится ранняя антибиотикотерапия, которая способствует профилактике тяжелых инфекций и септических процессов.

Симптомы

Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина).

Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.

Почти невозможно описать «типичного пациента», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьируют. Некоторые характерные особенности являются общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.

  • Усталость и анемия
  • Приступы боли
  • Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
  • Бактериальные инфекции
  • Тромбоз крови в селезенке и печени
  • Легочные и сердечные травмы
  • Язвы на ногах
  • Асептический некроз
  • Повреждение глаз

Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать жел­туху (связанную с чрезмерным распадом гемогло­бина).

Серповидноклеточная анемия: симптомы, признаки, диагностика и ...

Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.

Почти невозможно описать «типичного пациен­та», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьиру­ются. Некоторые характерные особенности являют­ся общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.

Клиническая картина, которую вызывает серповидная клеточная анемия, характеризуется тромбозом кровеносных сосудов большинства органов, закупоркой сосудов, аномальными эритроцитами и гемолитической анемией.

Чем выше уровень дефектных эритроцитов в крови, тем тяжелее протекает серповидноклеточная анемия. Проявляется болезнь у детей уже к 4 – 5 году жизни. У малышей присутствует задержка психического и физического развития, одышка, головокружение, бледность кожи с желтым оттенком. На раннем периоде заболевания поражается в основном система костного мозга.

Методы лечения

Терапия носит симптоматический характер и направлена на предупреждение развития осложнений. Она основана на проведении внутривенных инфузий, использовании антибиотиков и переливании крови.

Применяются обезболивающие средства, а также препараты, препятствующие активному тромбообразованию. При выраженной одышке оправдана оксигенотерапия.

К числу хирургических методов лечения заболевания относится спленэктомия – удаление селезенки.

Станислав, 32 года, г. Ярославль

С женой захотели завести ребенка. Решили провериться на наличие генетических проблем, которые могли бы передаться малышу. Выяснилось, что я носитель мутации, обеспечивающей серповидноклеточную анемию. Долго обсуждали этот вопрос с женой и с врачами. Болезнь не лечится, поэтому шанс осложнений высок. Все же решили не рисковать и усыновили ребеночка.

Дарья, 29 лет, г. Коломна

Основные направления терапии

Сегодня считается S-анемия гематологической болезнью неизлечимой. Основной задачей врача является своевременное выявление недуга с целью предупреждения кризов (гемолитического, апластического и др.) и угрожающих жизни осложнений. Пациенты подлежат обязательной диспансеризации. Адекватное наблюдение и незамедлительное лечение осложнений позволяют значительно продлить жизнь больного человека.

На период кризов человек госпитализируется в специальный гематологический стационар, ведется строгий врачебный контроль.

Назначается симптоматическое лечение:

  • оксигенотерапия;
  • дегидратация (введение путем инфузии лекарственных растворов);
  • лечение присоединившейся инфекции антибиотиками;
  • применение анальгезирующих средств, антикоагулянтов;
  • использование препаратов фолиевой кислоты;
  • переливание крови доноров (эритроцитарной массы).

В особо тяжелых ситуациях показано хирургическое лечение – спленэктомия. Она не устраняет у человека врожденный недуг, однако данное терапевтическое мероприятие временно снижает проявления серповидноклеточной анемии.

Предотвратить развитие опасных кризов можно потреблением достаточного количества жидкости, рациональным питанием, правильным образом жизни, профилактическим приемом фолиевой кислоты, предупреждением заражения разнообразными инфекциями, умеренностью физических нагрузок. Больным не рекомендуется проживать в высокогорных регионах, поскольку такой климат только ухудшит их самочувствие.


Современные диагностические тесты помогают выявлять пары супругов, которые рискуют родить нездорового малыша. При помощи специальных анализов определяют также патологию у плода на ранних этапах вынашивания.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector